GHPP適格な病状
遺伝障害者プログラム(GHPP)は、遺伝病の特定のリストをカバーしています。 この遺伝性疾患のリストは、 カリフォルニア州規則集のタイトル17に明記されています。
GHPPの対象となる病状は次のとおりです。
血液の病気
嚢胞性線維症
脳と神経の病気
Diseases of the Protein Metabolism
炭水化物代謝の病気
銅代謝の病気
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
あなたの遺伝的状態が上記のリストにない場合、GHPPに登録する資格はありません。 ご質問はGHPPまでお電話ください(1-800-639-0597)。
血液の病気
- 血友病または因子欠乏 症 (FACTORS I, II, V, VII, VIII,IX,X, XI, XIII)
- フォン・ヴィレブランド病
- 先天性遺伝性血小板欠乏症 :先天性血栓塞栓症(グランツマン血栓塞栓症)や血小板減少症などの疾患または機能障害
- 貧血を伴うヘモグロビン症:
- 鎌状赤血球症 (鎌状赤血球形質ではない)
- サラセミア
脳と神経の病気
- ハンチントン病(HD)
- Joseph’s Disease(Spinocerebellar Ataxia III or SCA III)
- Friedrich’s Ataxia, ataxias due to spinocerebellar degeneration
- 遺伝性痙性対麻痺
- ルッシー・レヴィ症候群
- レフサム病
- Charcot-Marie Tooth Syndrome (CMT Syndrome)
- Phenylketonuria (PKU)
- チロシン血症
- ロイシン、イソロイシン、バリンの代謝障害
- 高バリン血症
- 間欠性分岐鎖ケトン尿症
- ロイシン誘発性/白血病
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Propionic Acidemia and Methylmalonic Acidemia
- 乳酸およびピルビン酸代謝障害。
- 遺伝性オロト酸(ピリミジン酸血症)
- ホモシスチン尿症
- 高メチオニン血症。
- アルギニノコハク酸尿症
- シトルリン血症
- オルニチン、シトルリン、アルギニノコハク酸、アルギニン、およびアンモニアの代謝障害。
- 高アンモニア血症
- 高オルニチン血症
炭水化物代謝の病気
- Galactosemia
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- ガラクトスリア
銅代謝の病気
- ウィルソン病
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)