GHPP 대상 의료 질환
유전적 장애인 프로그램(GHPP)은 특정 유전 질환 목록을 다룹니다. 이 유전 질환 목록은 캘리포니아주 규정집 제17장에 명시되어 있습니다.
GHPP 적격 의료 조건에는 다음이 포함됩니다:
혈액 질환
낭포성 섬유증
뇌 및 신경 질환
Diseases of the Protein Metabolism
탄수화물 대사 질환
구리 대사 질환
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
위 목록에 없는 유전 질환이 있는 경우 GHPP에 가입할 자격이 없습니다. 궁금한 점이 있으면 1-800-639-0597로 GHPP에 문의하세요.
혈액 질환
- 혈우병 또는 응고인자 결핍증 (인자 I, II, V, VII, VIII,IX,X, XI, XIII)
- 폰 빌레브란트 병
- 선천성 유전성 혈소판 결핍 질환 또는 선천성 혈소판 감소증(글란츠만 혈소판 감소증) 및 혈소판 병증과 같은 기능 장애가 있는 경우
- 빈혈을 동반한 헤모글로빈 병증:
- 겸상 적혈구 질환 (겸상 적혈구 특성이 아님)
- 지중해 빈혈
뇌 및 신경 질환
- 헌팅턴병(HD)
- Joseph’s Disease(Spinocerebellar Ataxia III or SCA III)
- Friedrich’s Ataxia, ataxias due to spinocerebellar degeneration
- 유전성 경련성 하반신 마비
- 루시-레비 증후군
- 레프섬의 질병
- Charcot-Marie Tooth Syndrome (CMT Syndrome)
- Phenylketonuria (PKU)
- 티로신 혈증
- 류신, 이소류신, 발린의 대사 장애
- 고발린혈증
- 간헐적 분지형 케톤뇨증
- 류신 유발/류신증
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Propionic Acidemia and Methylmalonic Acidemia
- 젖산 및 피루브산 대사 장애
- 유전성 골다공증(피리미딘 산혈증)
- 호모시스틴뇨증
- 고메티오닌혈증
- 아르기닌 숙신산 뇨증
- 시트룰린 혈증
- 오르니틴, 시트룰린, 아르기닌 숙신산, 아르기닌 및 암모니아 대사 장애
- 고암모니아혈증
- 고오르니틴혈증
탄수화물 대사 질환
- Galactosemia
- 갈락토스-1-인산 우리딜 트랜스퍼라제 결핍증
- 갈락토스뇨증
구리 대사 질환
- 윌슨병
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)