Chuyển đến nội dung​​ 
Trang chủ Dịch vụ Chương trình Người khuyết tật di truyền Điều kiện y tế đủ điều kiện của GHPP ​​ 

Điều kiện y tế đủ điều kiện của GHPP​​  

Chương trình dành cho Người khuyết tật về gen (GHPP) bao gồm danh sách cụ thể các bệnh di truyền. Danh sách các bệnh di truyền này được quy định cụ thể trong Bộ luật California, Mục 17.​​ 

Các điều kiện y tế đủ điều kiện của GHPP bao gồm:​​ 

Bệnh về máu​​ 
Bệnh xơ nang​​ 
Bệnh về não và thần kinh​​ 
Diseases of the Protein Metabolism​​ 
Bệnh về chuyển hóa carbohydrate​​ 
Bệnh chuyển hóa đồng​​ 
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)​​  

Nếu tình trạng di truyền của bạn không nằm trong danh sách trên, bạn không đủ điều kiện để đăng ký tham gia GHPP. Vui lòng gọi cho GHPP theo số 1-800-639-0597 nếu có thắc mắc.​​  

Bệnh về máu​​ 

Cystic Fibrosis (CF)​​ 

Bệnh về não và thần kinh​​ 

Bệnh chuyển hóa protein​​ 

  • Phenylketonuria (PKU)​​ 
  • Tyrosin máu​​ 
  • Rối loạn chuyển hóa Leucine, Isoleucine, Valine​​ 
  • Tăng Valin máu​​ 
  • Keton niệu chuỗi nhánh ngắt quãng​​ 
  • Leucine gây ra/Leucinosis​​ 
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)​​ 
  • Propionic Acidemia and Methylmalonic Acidemia​​ 
  • Rối loạn chuyển hóa axit lactic và axit pyruvate​​ 
  • Di truyền Orotic (Axit Pyrimidine)​​ 
  • Homocystin niệu​​ 
  • Tăng methionin máu​​ 
  • Axit niệu argininosuccinic​​ 
  • Citrullin huyết​​ 
  • Rối loạn chuyển hóa Ornithine, Citrulline, Argininosuccinic Acid, Arginine và Ammonia​​ 
  • Tăng amoniac máu​​ 
  • Tăng ornithin máu​​ 

Bệnh về chuyển hóa carbohydrate​​ 

  • Galactosemia​​ 
  • Thiếu hụt Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase​​ 
  • Galactosuria​​  

Bệnh chuyển hóa đồng​​ 

  • Bệnh Wilson​​  

Von Hippel-Lindau Disease (VHL)​​